被尹烨拿来 “说段子” 的基因检测，真相背后的真相到底是什么？

来源：网友投稿

某公众号于7月28日刊载的《被尹烨拿来 “说段子” 的基因检测，真相是什么？》一文，原刊发于7月25日作者个人公众号。此次转载虽能看出鲜明的站队倾向，但由于持着欢迎专业讨论，允许持不同意见者共商的科学态度，算是开了此次论战中饶方所一贯的“只会骂不道理”的先河，令人表示赞赏。不过还是得说，拿着放大镜，吹毛求疵甚至是断章取义的做法，确实有失公允，令人不齿。

科学研究讲究的是严谨，不能一点马虎和夸大，所谓的大胆假设小心求证，科研就本该如此；但科普对于老百姓的含义我想您可能还没有太大的认知，所谓“何不食肉糜？”里用前沿东西，高深的逻辑语言，对普通老百姓来说，无异于天书，天书大家还敢兴趣吗？连谈论的欲望都没有。就像黑洞，普通老百姓大部分只知道是个黑色的洞，能吸进去东西，光都跑不掉就行；难道你还指望大家，必须解释出，黑洞其实不是洞，也不是黑色，其实是个天体，只是引力无限大吗？何谓科普，把科学问题简单化，笼统化，给大众一个大致概念，突出其作用其实就好，即给了老百姓大致科学概念，又激发其兴趣，使得其自身去探索，这不就是科普的魅力所在？

作为一个常年在临床与遗传病患者打交道的工作者来说，这些打着科学的大旗，似乎站在学术和道德至高点所谓的学者的作为让我困惑、迷惑、甚至愤慨。如单基因遗传病这类的罕见病患者是 “少数”，但难道因为占少部分、罕见就应该淹没在复杂疾病泛泛的定性中，而不配得到关注吗？我们的爱与帮助就会因为所谓科学上的咬文嚼字而缺席吗？这么多年来，与单病患者一同经历了那么多悲与喜，我看到的是一个个育有罕见病家庭的艰难与无奈；我听到的是无数个想要寻求真相的心酸述求。我也切切实实的感受到罕见病患者家族查明病因、顺利孕育下一代，获得新生的喜悦。基于现有的科学认知及局限，我明白不是每个患者都能在基因检测当中获益，但是这并不能作为否定它的理由。

为什么很多人会决定不生育？为何还有如作者所提到的区分不了单基因病患病风险与多基因病易感风险的区别？若是所患为单基因所致的原发性联合免疫缺陷、重症先天性中性粒细胞缺乏症等免疫系统遗传病，可并非就如文章提到的后代的患病风险仅增加那百万分之一了；而对于免疫多基因易感风险预测方面，一般正规检测机构几乎不涉及。退一步讲，若是基因层面查明患有的确实是这种高遗传风险（如50% 、25%）的单基因病，就只能选择不育吗？事实并非如此，现在对于遗传性疾病患者的生育指导有规范的产前诊断及第三代试管等处理措施。这种种的误解及错误的决定，都源自于对疾病和基因的了解还远远不够。我们要做的事就是想让更多人去了解疾病，了解基因。科普工作任重道远，但总得有人去做。如果一味地求全责备，不但社会无法受益，科学同样无法进展。瑕不掩瑜，其利弊时代和世人自有评判。

热门、话题、利益，文中不停丢出的这些词是似乎是在传递着什么样的潜台词。而把公司打上从业者利益的标签，难道就是所谓“知识分子”在不停呼吁真相时所摆的立场和位置么？抑或是心里那根辫子一直在……

还是让我们静下心来，好好剖析下《被尹烨拿来 “说段子” 的基因检测，真相是什么？》这篇文章的谬误之处。

先从导读开始讲起。导读中写到，“实际上，因为单基因致病的情况属于少数，过度依赖基因检测来规避健康与生育风险的做法，并不靠谱。”针对于此，只能说作者的认知太过局限，对“少数”这个词，理解得也有些狭隘。的确，单基因致病的情况属于少数，但在大基数人群中，影响并不小，以常用的单基因病发病率的数据（1%）来技术，每年新增的单基因遗传病的患者可能就有10万人（而且1%的发病率目前也普遍被认为存在被低估的可能性）。此外，北京大学常务副校长乔杰院士曾公开表示：“理论上,突变基因已知的几千种单基因遗传疾病,都可进行高精度植入前遗传学诊断。”

在此，尤为值得商榷的一点是，作者对于“过度”一词的使用——不知作者是站在哪个角度作何定义的。作者可以调研下目前的临床应用，是否存在作者所述的“过度”的情况，还是说“过度”是自己脑补出来的？事实上可能不仅不是过度，而是还远远科普得不够，作为一个科普工作者，作者是否应该阐明哪些靠谱哪些不靠谱，而不是一味输出结论？可能作者没有怎么接触过临床，不清楚遗传病患儿的治疗困境，不清楚患儿家庭的经济压力和社会压力，不清楚为什么国家会重视罕见病的防治，不清楚为什么国家会大力推广唐氏筛查，所以先前作者才会很轻松的说单基因致病是“少数”。是想说“少数”就不重要，还是想说“少数”就没有必要预防，亦或者是想表达目前对于单基因病预防的重视是过度？

且纵观全文，处处充斥着对原科普视频内容的重大误读。现摘录几条最主要的，供各位明鉴：

第一条：正文中提到针对孕前基因检测，尹烨在《达观》系列“视频中的说法是，双方只要不在同一个基因位点上携带同一个缺陷位点就没问题”。然而，尹烨原话说的是：“你们两个只要不在同一个基因上携带同一个缺陷位点，那我觉得就没有问题了。”做阅读理解需要联系上下文啊同学！此处是在特指隐性疾病而非所有疾病。毕竟，严重的显性遗传病要么有家族史，要么由于新发变异引起，本来就不应该做孕前筛查的，而应当针对患者诊断、产前诊断或者怀孕期间去筛查新发变异。现阶段孕前的单基因病筛查可以仅限于常染色体隐性疾病或X连锁疾病（这也是专家指南目前所提倡的），所以临床实践中可能也不大可能碰到专门针对严重显性单病的孕前筛查，盲目否定孕前筛查的必要性和意义是不妥当且十分武断的。

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第二条：正文中作者还提到“在其他视频里，尹烨也提到了三种疾病：抑郁症、自闭症以及躁郁症（双相障碍，bipolar）。认为一个人一开始是自闭，成年后受刺激变抑郁，有的还有躁狂，成了一会躁狂一会抑郁。”然而，尹烨原话说的是：“（抑郁症）原因很复杂，如我刚才所讲，它基因能决定的因素，可能先天性的不足20%，后面有非常多的是后天的因素。可能最早的时候我们是自闭，然后会有成年的时候，大家因为一些刺激会有抑郁，还有一些人还会合并躁狂，甚至两极紊乱，一会抑郁一会躁狂。”这条也是作者故意曲解原文。原话明显是在表达有这方面的案例，非孤例但也非全部，但到作者那里，却摇身一变理解成了所有的抑郁自闭和躁郁都是这种路数。

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说到自闭症的问题，科普视频开篇着重点明：“对于自闭症这类疾病，先天能解释的因素很少，大概能解释20%左右；而且很多情况下它不是一个基因决定的，是很多基因共同决定的。”的确，对于自闭症这类复杂疾病，发病原因比较复杂，遗传及环境因素均在疾病的发生中起作用。据Griesi-Oliveira, K., & Sertié, A. L. (2017)等研究发现，遗传因素在自闭症的发病中约占50-90%（指的是整体的遗传背景因素总和），目前发现有部分出现自闭症的患儿可归因于一些染色体异常（15q11-13, 16p11, 22q11-13）或伴发自闭症表型的单基因疾病综合征（Fragile X Syndrome、Rett Syndrome、Cowden syndrome 、Neurofibromatosis等），通过染色体及单病相关排查大概可解释25%患者的情况。这类能被明确诊断的出现自闭症的患者或许是不幸中的万幸，因为至少病因已明，对于后续的干预及指导有了一定的方向，可以如常见的单基因遗传病一般通过出生缺陷防范措施进行规避。但是比较遗憾的是，除外这些通过基因检测已能被明确病因的患者，确实还有很多自闭症患者的病因等待着科学的研究继续探索，这也是我们需要一同去努力的方向，而非因为有些自闭症患者找不到明确病因，就完全抹杀掉所有患自闭症、生育过自闭症患儿家属探索病因的殷切期望。

还是继续和大家分享下荷兰自闭症供精者导致后代出现非常高比例的自闭症患儿的这个报道吧。要知道，并非如被曲解的那样指向所有的自闭症患者能在孕前、产前规避，重点在于想和大家强调遗传层面的因素对于后代患病情况的重要性。对于这个案例的的自闭症供精患者是否是某种染色体病或是单病综合征引起、或是基因层面的某些甲基化状态、再或者是因为精子的整体状态问题导致，我们不得而知。但是我们能从该案例中获取的指导或许就是尽目前科技发展所能，尽自身能力所达，响应国家三级出生缺陷防控的号召，把目前已经明确能被孕前筛查的导致严重后果的常染色体隐性单基因遗传疾病（如：血友病、地中海贫血、白化病等）、产前能排查到的（唐氏综合征、脆性X综合征、或是已明确诊断有单基因遗传的疾病）、新生儿期能筛查的尚未出现症状但是可治疗的相关疾病（如苯丙酮尿症这类遗传代谢性疾病）等进行排查，规避所能规避的风险。

第三条：正文中作者还提到“在视频中，尹烨提到阿尔兹海默症和帕金森症不影响60岁以下的人。”尹烨原话说的是：“阿尔兹海默症、帕金森，我们称之为中枢神经系统的退行性疾病，它的核心问题是人类的寿命大幅度延长导致的。在我们人均预期寿命，比如说60岁以下的时候，你不可能因为这个病所困扰。当一个民族的人均预期寿命过70岁，肿瘤就会成为主要的死因。”只要是把整个视频从头到尾稍微多看哪怕一丢丢的，就不难知道此处并不是指阿尔兹海默症和帕金森症不影响60岁以下，而是这并非人均预期寿命不足60岁时代的人的主要威胁。这样望文生义，断章取义的做法可不好。本人认同在小王在文中给科普所作的定义“科普涉及科普内容的输出者和接收者两方，由输出者将定义严格且清晰的、概念抽象且浓缩的、过程复杂且庞芜的科学内容，以夸张、类比、比喻等形式加以简化，降低原概念的信息密度，将概念上多重嵌套的科学名词，予以较多的贴近接收者知识水平的描述性解释。”但个人也觉得，如若科普接收者的科学水平明显低于输出者，只是不求甚解、以偏概全，还时常望文生义，那么，恐怕得同饶教授那种仅有五年级语文水平的人一样，回炉再造下了。

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第四条：正文中作者提到“尹烨的视频里还提到，通过一些中早期干预手段，可以延缓或预防阿尔兹海默症，比如干预肠道菌群。”而尹烨原话说的是：“在中早期的时候，能不能有效的所谓延缓或者是预防，目前看起来是有一部分的实证证据，比如说跟肠道菌群相关。”难道指出二者相关，也算是存在重大科学错误？至于作者所说的“还说现在没有任何证据显示哪种干预肠道菌群的方法，可以延缓阿尔兹海默症或帕金森症的进展。”只能说，作者可不是一个热爱学习，长期紧跟科学前沿的好学生。

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